Hipertiroidismo

El hipertiroidismo es un tipo de tirotoxicosis caracterizado por un trastorno metabólico en el que el exceso de función de la glándula tiroides conlleva a una hipersecreción dehormonas tiroideas (tiroxina (T4) libre o de triyodotironina (T3) libre, o ambas) y niveles plasmáticos anormalmente elevados de dichas hormonas.¹ Como consecuencia aparecen síntomas tales como taquicardia, pérdida de peso, nerviosismo y temblores. En los seres humanos, las principales causas de este padecimiento son la enfermedad de Graves obocio tóxico difuso (etiología más común con 70–80%), el adenoma tiroideo tóxico, elbocio multinodular tóxico, la tiroiditis subaguda y los efectos de algunos medicamentos.²Se diferencia del síndrome de tirotoxicosis o tormenta tiroidea porque en esta última hay una exacerbación del hipertiroidismo, a tal grado que pone en peligro la vida del paciente, fundamentalmente por insuficiencia cardíaca.¹ Por su parte, la tirotoxicosis engloba al hipertiroidismo y a otras patologías que cursan con una elevada concentración de hormonas tiroideas, causada por la glándula tiroideos o no.³

El diagnóstico y tratamiento adecuado del hipertiroidismo depende del reconocimiento de los signos y síntomas de la enfermedad y la determinación de la etiología. El estudio diagnóstico comienza determinando los niveles de la hormona estimulante de la tiroides(TSH). Cuando los resultados de la prueba son inciertos, la medición de la absorción de radionucleidos ayuda a distinguir entre las posibles causas. Cuando la tiroiditis es la causante, el tratamiento sintomático por lo general es suficiente porque el hipertiroidismo en este caso suele ser transitorio. La enfermedad de Graves, bocio tóxico multinodular y el adenoma tóxico puede tratarse con yodo radiactivo, medicamentos antitiroideos o cirugía. La tiroidectomía es una opción cuando otros tratamientos han fallado o están contraindicados, o cuando un bocio está causando síntomas compresivos. Algunas nuevas terapias están bajo investigación. Se debe considerar tratamientos especiales en pacientes que están embarazadas o amamantando, así como los que cursan con oftalmopatía de Graves o hipertiroidismo inducido por amiodarona

Signos y síntomas

Las principales características clínicas de este padecimiento en los seres humanos son:

• Gastrointestinales: pérdida de peso, hiperfagia (aumento desmesurado del apetito), dolor y/o calambres intestinales, náuseas, vómitos.

• Piel y pelo: intolerancia al calor, pelo fino y quebradizo, perdida de cabello, aumento de la pigmentación, piel caliente o enrojecida.

• Neuromusculares: fatiga, debilidad muscular, temblor fino en las manos.

• Cardiovasculares: taquicardia, palpitaciones, hipertensión sistólica, disnea de esfuerzo.

• Psicológicos: ansiedad, nerviosismo, irritabilidad, insomnio y despertar precoz, problemas de concentración, disminución del umbral delestrés.

• Sexuales/reproductivos: oligorrea o amenorrea (disminución de la cantidad de sangrado o falta total de la menstruación), disminución de la libido.

• Oculares: exoftalmos, retracción del párpado superior, edema periorbitario, diplopía, enrojecimiento de la conjuntiva,bocio (tiroides visiblemente agrandada) o nódulos tiroideos

La semiología típica de este síndrome hormonal es variable, ya que depende del individuo que lo padece y del grado de afectación sistémica de esta patología (duración, evolución, detección precoz, etc.). En los pacientes mayores, estos síntomas clásicos podrían no presentarse y darse sólo fatiga y pérdida de peso, que conduce al llamado hipertiroidismo apático. En los niños se produce un retardo de maduración ósea, por lo que tienden a ser de talla baja.

En cuanto a otros trastornos autoinmunitarios asociados a tirotoxicosis, se ha establecido una relación entre la enfermedad tiroidea y lamiastenia grave. En este caso, la enfermedad tiroidea es frecuentemente una enfermedad autoinmune que aparece aproximadamente en un 5 por ciento de los pacientes con miastenia grave. Rara vez la miastenia grave mejora tras el tratamiento del hipertiroidismo, por lo que los detalles de la relación entre las dos enfermedades son todavía desconocidos. Algunas manifestaciones neurológicas a las que se atribuye una dudosa relación con la tirotoxicosis son: el pseudotumor cerebral (pseudotumor cerebri), la esclerosis lateral amiotrófica y el síndrome similar al de Guillain-Barré.

Tratamiento

El tratamiento del hipertiroidismo es crucial para la prevención de complicaciones derivadas, como pueden ser enfermedades cardíacas o incluso dar lugar a una situación de altísima gravedad llamada tirotoxicosis (crisis hipertiroidea). Los posibles tratamientos de los que se dispone para esta patología son tres: cirugía, fármacos y el yodo radiactivo

Neurofibromatosis

Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales(nerviosas).

Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en todas las razas y grupos étnicos y se transmiten a la descendencia de forma autosómica dominante. Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2) cada uno con una alteración en un cromosoma diferente (17 y 22 respectivamente). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstos no han sido definidos aún.

Síntomas y evolución

Los primeros síntomas pueden aparecer en la infancia como las manchas "café con leche" o pecas en la axila, neurofibromas subcutáneos y el crecimiento de las lesiones tiene distintas evoluciones, no se conoce exactamente por qué unos desarrollan la enfermedad muy pronto y otras personas no, incluso en el seno de la misma familia, el desarrollo tiene una velocidad de crecimiento totalmente distinta y los primeros síntomas pueden aparecer a los 40 ó 50 años o incluso más. Se dan familias con hijos poco afectados y padres con gran afectación y al contrario, padre solo con manchas y los hijos con mayor afectación. También se dan casos de familias con gliomas que se reabsorben con el paso del tiempo y lo llamativo es que le ocurre lo mismo al hijo. Es importante saber que en la adolescencia y en los embarazos las lesiones sufren cambios importantes en cuanto a tamaño y cantidad.

Causa

En la NF 1 mutación es en el cromosoma 17, mientras que en la NF 2 la mutación se da en el cromosoma 22. La herencia es autosómica dominante, lo que quiere decir que con tener un gen alterado de alguno de los padres aparecerá la enfermedad; asimismo, existe un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a cada uno de los hijos. Hasta el momento se han descrito más de 150 variaciones en la mutación del gen. Existe también la mutación espontánea "de novo" donde los padres no tienen ninguna alteración cromosómica, se conocen casos de mutaciones "de novo" en varios hijos por lo que se habla de mutaciones en células germinales. En el momento actual se considera que el 50% de los casos diagnosticados de NF son de mutación espontánea. Frecuencia de la enfermedad en la Población. La frecuencia de padecer NF es:

Porfiria

Porfiria
Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos).
Se caracterizan por una sobreproducción y acúmulo de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno). En 1930 Hans Fischer describió a las porfirinas de una forma muy sencilla: “Son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja”.
Las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En ésta, se sintetizan altas cantidades de grupo hemo para producir suficiente hemoglobina, sustancia necesaria para el transporte de oxígeno. En el hígado, el hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven para detoxificar

Tipos de porfirias
Existen siete tipos principales y distintos de porfirias. Cada una está originada por un defecto (hipoactividad) en la actividad de una de las siete enzimas que participan en la cadena de biosíntesis o ruta metabólica del grupo hemo. Dependiendo del tejido en que predomina el defecto metabólico, se clasifican como:

• Porfirias hepáticas.
• Porfirias eritropoyéticas.

Signos y síntomas
Los signos y síntomas son consecuencia de una disfunción global del sistema nervioso:

• Autónomo: dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, íleo, hipertensión, taquicardias, sudoración.
• Periférico: neuropatía sensitiva y motora, que en los casos más graves pueden afectar a la musculatura respiratoria.
• Central: ansiedad, confusión, insomnio, alucinaciones, agitación, convulsiones, depresión, e incluso la alteración de la hormona antidiurética.

Se podría decir que hay síntomas “marcadores”. La mayoría de las crisis comienzan con dolor abdominal con posible irradiación a espalda y muslos, y un estado peculiar de gran ansiedad. Suelen requerir hospitalización y la instauración inmediata del tratamiento (específico, mediante la administración de arginato de hemina y sobrecarga de glucosa; y sintomático, especialmente, para el dolor).

Riesgos y complicaciones
Un retraso importante del diagnóstico o la no instauración inmediata del tratamiento comporta un riesgo importante de que se presenten complicaciones neurológicas que pueden llegar a ser graves.

Dicho riesgo podría provenir de tres vías: Una cirugía exploratoria (abdominal) utilizando anestésicos especialmente contraindicados como el pentotal; un diagnóstico psiquiátrico abusivo (hipocondría, histrionismo...); tratamiento inapropiados (analgésicos...) o cualquier situación que implique la utilización de medicamentos inductores (“porfirinogénicos”). La evolución de la crisis severa es impredecible. Las complicaciones más graves son la parálisis respiratoria y la parálisis motora que comporta secuelas importantes de remisión, generalmente, lenta. De ahí la importancia que tienen una actuación médica adecuada y que el paciente y la familia estén bien informados de los factores de prevención.

Fibrodisplasia osificante progresiva

Fibrodisplasia osificante progresiva

Enfermedad de Munchmeyer, esqueletogénesis ectópica o fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) son algunos de los nombres dados a esta patología que provoca una miositis osificante de ciertos tejidos blandos, es decir, partes del cuerpo como músculos o tendones se osifican, se convierten en hueso.

Patología

El 75% de la población afectada suele presentar al nacer deformidades que pueden ayudar al reconocimiento de la enfermedad. Las malformaciones más comunes son la microdactilia y la anquilosis en las falanges de los dedos gordos del pie.

Estas formaciones óseas se producen por brotes desde la infancia. Tras la inflamación de los tejidos blandos en cuestión (músculos, tendones o ligamentos), éstos se convierten en hueso, lo que poco a poco supone la pérdida de movilidad. Los primeros signos de la enfermedad se suelen dar en las zonas cercanas a la columna vertebral y posteriormente se van propagando hacia otras articulaciones y grupos musculares como los codos o las rodillas. El avance de la patología es progresivo, según se desarrolla aparecen deformidades, discapacidades funcionales y perturbaciones conductuales. Por otro lado, tanto los músculos faciales como los músculos indispensables para las funciones vitales del organismo como la respiración, el diafragma, o el corazón para la circulación sanguínea, están característicamente fuera de peligro.

  

HEMANGIOMA

Un hemangioma es una neoplasia, generalmente benigna, de los vasos sanguíneoscaracterizada por la aparición de un gran número de vasos normales y anormales sobre lapiel u otros órganos internos.¹ Generalmente son localizados, pero pueden extenderse a grandes segmentos del cuerpo, 

Características

El hemangioma es una de las neoplasias benignas más frecuente en la lactancia y la niñez, constituyendo un 7% de todos los tumores benignos.² Ataca principalmente en lapiel de la cara y el cuero cabelludo y afecta a las niñas 3 veces más que los varones. Son tumores que pueden ser planos o elevados, con bordes irregulares de color rojo vino. Los hemangiomas casi nunca se marginan a nivel de la piel, cuando se marginan, casi siempre es a nivel de las vísceras. A veces se relaciona con la enfermedad hereditaria llamada de Von Hippet - Lindau

Tipos

• Hemangioma capilar: Denominado también nevus o marca de fresa por su aspecto similar a este fruto. Es de tipo benigno y está compuesto de capilares, siendo de aparición típica durante la infancia (en los primeros meses de vida). Crece durante el primer año de vida hasta estabilizarse y, en muchos casos, involucionar. Hacia los nueve años de edad el 90% han sufrido una involución completa, desapareciendo.

• Hemangioma cavernoso: Aparece durante la infancia, pero a diferencia del anterior tiende a persistir. Infiltra capas más profundas y es más abigarrado, con más componente sanguíneo y un aspecto nodular, aunque también es de naturaleza benigna. Es difícil realizar una biopsia dado su gran componente sanguíneo